【医学研究】港大发现!基因突变会导致腕管综合症,求诊宜提供家族病史

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  以往不少人认为经常重複手部和腕部活动,是患上俗称「滑鼠手」的腕管综合症主因。不过港大医学院与多个学术机构团队合作研究,发现一个名为COMP的基因突变是致病主要风险因素之一,揭示了过去未被发现的发病机制,为研发新的预防和治疗方案指引了方向。研究建议,如患者家族有同类病患,求诊时应告知医生以助诊断。

 

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港大研究团队建议,腕管综合症患者求诊时,应详细告知家族中有否同类病患,以帮助医生诊断。

 

  领导今次研究的港大医学院生物医学学院助理教授高波博士表示,腕管综合症多发病于在生活和工作中需重複进行手部和腕部活动的人群,如资讯科技员、建筑工人、清洁工及家庭主妇等。过去有调查显示,大概每100人中会有1至5人患上不同程度的腕管综合症,且是令人无法工作的重要原因。

 

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港大研究 发现新致病原因

 

  他又指,该病症常见于40岁以上人士、女性患者比例明显较男性高,逾半患者双手均出现症状。以美国腕管综合症发病率每年为0.1至0.3%估计,本港每年约有至少7,000宗腕管综合症新症。

 

  高博士称,该症主因腕管内的正中神经受周边组织如软组织肿胀及增厚等挤压,导致手部感疼痛、麻痹、刺痛和无力。倘没有合适治疗,症状会逐渐恶化,可导致手部神经受损、永久性肌肉萎缩或丧失功能等情况。

 

  不过以往大多数人均认为环境因素,例如长期过度使用手部和腕部等是致病主因。他称,是次研究针对两个庞大的腕管综合症家族、合共近100名患者进行详细研究,最终确定了一个名为COMP的基因突变,是导致这两个家族腕管综合症发病的原因。

 

  他解释,COMP基因所表达的蛋白,是腕管内包裹神经綫组织的重要成分。突变的COMP蛋白诱发细胞「应激反应」,导致组织纤维化和大量异常细胞,如脂肪细胞的出现,这些变化导致腕管内组织的增厚和肿胀,最终挤压正中神经,从而诱发腕管综合症。研究员进一步构建了腕管综合症动物模型,观察到类似人类腕管综合症逐渐恶化的情况,同时发现急性损伤可显着加快腕管综合症表徵的出现。他称,是次发现为未来研发新的预防和治疗方案奠定基础。相关研究成果已发表于跨领域科学期刊《自然通讯》。

 

倡患者求诊时 提供家族病史

 

  高博士又称,家族性患者的发病时间普遍较散发患者早,病徵亦更强。但在散发患者中,其发病原因通常是受遗传和环境因素叠加所影响,两者程度不一。他提醒,患者求诊时应详细告知医生家族中有否同类病患,以帮助医生诊断。他认为,医管局向市民介绍腕管综合症时,亦应加入遗传基因变异这个重要因素。

 

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